国家实行二胎政策后,有的家庭正准备要二孩,但对有遗传病史的家庭来说,应慎重考虑。某家庭一对智力正常的毒素,生了一个患苯丙酮尿症(智力障碍)的孩子,请你帮助他们分析一下生二孩的情况
(1)这个家庭中有正常和患病这种同一性状的不同表现形式,我们称为________,其中显性性状应是________。
(2)这种亲代和子代个体间的差异,我们称为________,这种差异还可能延续到再下一代,说明这种差异是________。
(3)这对夫妇的基因组成是________,患病孩子的基因组成是________。(A表示正常基因,a表示患病基因)
(4)这对夫妇生一个二孩,正常的可能性为________,如果生下的二孩正常,预计他们的三孩患病的可能性为________。
(5)有同学说:“这个患病的孩子成年后如果与正常人婚配,他们的后代一定会患病,”你认为对吗?________,为什么________________________。
相对性状 智力正常 变异 遗传物质引起的变异 Aa aa 75% 25% 不对 如果正常人的基因是Aa,则后代有50%正常,50%患病,如果正常人的基因是AA,则后代有均正常
【解析】
同种生物同一性状的不同表现形式称为相对性状。如人的单眼皮和双眼皮。遗传是指亲子间在性状上的相似性,变异是指亲子间和子代个体间在性状上的差异。生物体的性状是由一对基因控制的,当控制某种性状的一对基因都是显性或一个是显性、一个是隐性时,生物体表现出显性基因控制的性状;当控制某种性状的基因都是隐性时,隐性基因控制的性状才会表现出来。
【详解】
(1)这个家庭中有正常和患病这种同一性状的不同表现形式,是同一物种、同一性状的不同表现形式,这在遗传学上叫相对性状。某家庭一对智力正常的夫妇,生了一个患苯丙酮尿症(智力障碍)的孩子,患苯丙酮尿症是新出现的性状,因此显性性状应是智力正常,患苯丙酮尿症是隐性性状。
(2)变异是指子代与亲代之间以及子代个体之间的差异的现象,是指同一物种内不同个体间的差异现象,这种亲代和子代个体间的差异,我们称为变异。这种差异还可能延续到再下一代,说明这种差异是遗传物质引起的变异。
(3)由某家庭一对智力正常的夫妇,生了一个患苯丙酮尿症(伴随智力障碍)的孩子,可知:该夫妇的基因组成是杂合的,即除含有一个正常基因外,还含有一个隐性的控制苯丙酮尿症的基因a,如图所示:
因此,这对夫妇的基因组成是Aa,患病孩子的基因组成是aa。
(4)根据(3)的遗传图解可知:这对夫妇生一个二孩,正常的可能性为75%。如果生下的二孩正常,预计他们的三孩患病的可能性为25%。
(5)这个患病的孩子(aa)成年后如果与正常人婚配,他们的后代不一定会患病。如果正常人的基因是Aa,产生的基因是A和a,这个患病的孩子的基因组成是aa,产生的基因是a,这样后代结合的基因组成是Aa和aa,则后代有50%正常,50%患病;如果正常人的基因是AA,产生的基因是A,这个患病的孩子的基因组成是aa,产生的基因是a,后代的基因组成是Aa,则后代有均正常。因此,有同学说:“这个患病的孩子成年后如果与正常人婚配,他们的后代一定会患病,”,这种说法不对,如果正常人的基因是Aa,则后代有50%正常,50%患病 (10). 如果正常人的基因是AA,则后代有均正常。
【点睛】
本题的知识点是根据遗传系谱图判断遗传病的类型,基因的分离定律,苯丙酮尿症的遗传特点。主要考查学生的识图能力和分析题干获取信息并利用信息解决问题的能力,以及运用基因的分离定律进行相关计算的能力。
解码遗传基因 征服高原顽疾
一—一专家发现遗传变异可促进高原适应性
国际著名杂志《美国科学院院刊》发表的。线粒体DNAT3394C遗传变异通过降低线粒体复合物Ⅰ活性和细胞呼吸能够促进世居高原藏族人群适应高原缺氧环境的能力”这一项突破性成果,使得研究有望从线粒体DNA角度阐明人类高原适应性遗传机制,为人类更好地解决高原疾病、适应高原气
候提供理论和实验依据。
一般平原人进入高原后,将面临因高原适应及高原缺氧导致的急性高原病,特别是高原肺水肿的严重威胁,而世居高原藏族居民由于在高原地区已生存20 000多年,已适应高原环境,其高原肺水肿等高原适应不全症的发病率大大低于移居汉族居民。因此,阐明世居高原藏族居民高原适应遗传机制,建立敏感可靠的高原适应不全预测方法,对于人类更好地征服和利用高原具有重要的实践意义。
通过对比分析世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿等高原适应不全症状的汉族居民与平原地区汉族居民线粒体DNA序列,发现线粒体DNAT3394C位点突变在世居高原藏族居民中高度富集,并且发现线粒体DNAT3394C遗传变异可降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸,从而促进机体适应缺氧环境的能力。
以往探索高原适应性遗传机制主要是从核DNA遗传因素出发,而此项成果则基于细胞内除核DNA外唯一存在的遗传物质——线粒体DNA。该研究为人类更好地适应高原、最大限度地降低拟移居高原人群生命危险提供理论依据。本研究不仅具有重要的科学价值,而且对于我国高原地区的经济建设等有巨大的推动作用。
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