解码遗传基因  征服高原顽疾
    一—一专家发现遗传变异可促进高原适应性
    国际著名杂志《美国科学院院刊》发表的。线粒体DNAT3394C遗传变异通过降低线粒体复合物Ⅰ活性和细胞呼吸能够促进世居高原藏族人群适应高原缺氧环境的能力”这一项突破性成果，使得研究有望从线粒体DNA角度阐明人类高原适应性遗传机制，为人类更好地解决高原疾病、适应高原气
候提供理论和实验依据。
    一般平原人进入高原后，将面临因高原适应及高原缺氧导致的急性高原病，特别是高原肺水肿的严重威胁，而世居高原藏族居民由于在高原地区已生存20 000多年，已适应高原环境，其高原肺水肿等高原适应不全症的发病率大大低于移居汉族居民。因此，阐明世居高原藏族居民高原适应遗传机制，建立敏感可靠的高原适应不全预测方法，对于人类更好地征服和利用高原具有重要的实践意义。
    通过对比分析世居高原藏族居民、平原至高原后不发生高原肺水肿等高原适应不全症状的汉族居民与平原地区汉族居民线粒体DNA序列，发现线粒体DNAT3394C位点突变在世居高原藏族居民中高度富集，并且发现线粒体DNAT3394C遗传变异可降低线粒体复合物I活性和细胞呼吸，从而促进机体适应缺氧环境的能力。
    以往探索高原适应性遗传机制主要是从核DNA遗传因素出发，而此项成果则基于细胞内除核DNA外唯一存在的遗传物质——线粒体DNA。该研究为人类更好地适应高原、最大限度地降低拟移居高原人群生命危险提供理论依据。本研究不仅具有重要的科学价值，而且对于我国高原地区的经济建设等有巨大的推动作用。